你知道预防出生缺陷

要做哪些准备吗？

一起来了解！

什么是出生缺陷？

出生缺陷也就是我们常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构，功能或代谢异常。

目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病，四肢异常，唇腭裂，神经管畸形（无脑儿，脊柱裂，脑膨出），21—三体综合征，聋，哑，食管闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁等。

造成出生缺陷的因素？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1.遗传因素

这个因素来源于父母双方，由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致缺陷的发生。如近亲结婚。

2.母体营养因素

孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3.父母的危险因素

病原体暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、吸毒等），以及不合理用药（如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等），接触毒物（如甲醛、铅、汞、杀虫剂等）和放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4.社会环境因素

研究发现，高龄生育（包括父亲）会增加出生缺陷的风险。

谁是高危人群？

1.家属有遗传性疾病，夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者

2.父母生育过遗传病患儿，曾生育过遗传病患儿的夫妇，不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母

3.不明原因反复流产，不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

4.分娩年龄过大，分娩时年龄超过35岁的待孕妇女

5.长期接触高危环境，长期接触高危环境因子的育龄男女等

预防缺陷的3段防线

先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，先天性听力障碍，先天性肾上腺皮质增生症都可以通过早期筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗。

1.一级预防（婚前检查）

在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、合理膳食营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等可以减少出生缺陷新生儿的发生。

2.二级预防（定期产检）

定期产检贯穿整个孕期，把好胚胎“苗芽关”。在确诊早孕后，应及时到医疗机构建立孕期保健档案，并按时产检，28周前每4周一次，28-36周每2周一次，36周后每1周一次。中、高危孕妇，如患妊娠糖尿病、妊娠期高血压、羊水过多或过少，胎位异常的孕妇，应遵循医生建议，增加检查次数。

3.三级预防（新生儿疾病筛查）

新生儿疾病筛查是把好“幼苗生长关”的关键。新生儿出生后6-72小时内，可用简便、快捷、敏感的方法，进行新生儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查，采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。

来源：都昌县中医院 曹志芳

责编：余鑫

审核：陈典洪

终审：付文龙

监制：朱景亚