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都昌县中医院健康科普:出生缺陷是什么?如何预防出生缺陷

©原创 2024-09-09 10:46  阅读:2002 

你知道预防出生缺陷

要做哪些准备吗?

一起来了解!

什么是出生缺陷?

出生缺陷也就是我们常说的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构,功能或代谢异常。

目前常见的出生缺陷有:先天性心脏病,四肢异常,唇腭裂,神经管畸形(无脑儿,脊柱裂,脑膨出),21—三体综合征,聋,哑,食管闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁等。

造成出生缺陷的因素?

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1.遗传因素

这个因素来源于父母双方,由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致缺陷的发生。如近亲结婚。

2.母体营养因素

孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官发育,比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3.父母的危险因素

病原体暴露(如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体)、孕期疾病(如妊娠糖尿病)、不良生活行为(吸烟、酗酒、吸毒等),以及不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等),接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)和放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4.社会环境因素

研究发现,高龄生育(包括父亲)会增加出生缺陷的风险。

谁是高危人群?

1.家属有遗传性疾病,夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者

2.父母生育过遗传病患儿,曾生育过遗传病患儿的夫妇,不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母

3.不明原因反复流产,不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

4.分娩年龄过大,分娩时年龄超过35岁的待孕妇女

5.长期接触高危环境,长期接触高危环境因子的育龄男女等

预防缺陷的3段防线

先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,先天性听力障碍,先天性肾上腺皮质增生症都可以通过早期筛查早期发现,并对存在缺陷的宝宝早期诊断,及时给予矫正治疗。

1.一级预防(婚前检查)



在婚前和孕前这两个关口:适龄生育,重视遗传咨询、孕前保健、合理膳食营养,注意避免接触放射线和有毒有害物质,预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等可以减少出生缺陷新生儿的发生。

2.二级预防(定期产检)



定期产检贯穿整个孕期,把好胚胎“苗芽关”。在确诊早孕后,应及时到医疗机构建立孕期保健档案,并按时产检,28周前每4周一次,28-36周每2周一次,36周后每1周一次。中、高危孕妇,如患妊娠糖尿病、妊娠期高血压、羊水过多或过少,胎位异常的孕妇,应遵循医生建议,增加检查次数。

3.三级预防(新生儿疾病筛查)



新生儿疾病筛查是把好“幼苗生长关”的关键。新生儿出生后6-72小时内,可用简便、快捷、敏感的方法,进行新生儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。

来源:都昌县中医院 曹志芳

责编:余鑫

审核:陈典洪

终审:付文龙

监制:朱景亚

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