地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，严重影响患者的生命质量和生存期。近年来，随着医学技术的不断进步，地中海贫血的诊治取得了显著进展。现介绍地中海贫血的诊治进展及我国现状，以期提高人们对地中海血的认识。
什么是地中海贫血？
地中海贫血，也称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，患该病时，人体中血红蛋白成分改变，导致红细胞形态、功能改变。这种病症广泛分布于地中海沿岸国家及亚洲地区，因此得名。我国主要分布在长江以南各省。
地中海贫血有哪些类型？
根据基因、血红蛋白成分的不同，地中海贫血主要分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中，α型和β型地中海贫血较为常见。根据病情轻重，又可分为轻型、中间型及重型。
地中海贫血的症状是什么？
因异常血红蛋白含量的不同，血液中异常红细胞含量也不同，地中海贫血的症状轻重不一。轻度患者可能无明显症状，而重度患者则可能出现贫血、黄疸、脾大、特殊的地中海贫血外貌等症状及体征。
地中海贫血是如何遗传的？
地中海贫血是一种遗传性疾病，遗传方式以常染色体隐性遗传为主。如果父母有一方为地中海贫血基因携带者，他们的子女仍可能成为地中海贫血基因携带者；如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女就有可能成为地中海贫血患者。
如何诊断地中海贫血？
轻型可无任何表现，只有进行特殊检查时才能发现，重型患者主要表现为慢性贫血，进行性加重，难以纠正，常需进行血常规、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性实验、骨髓穿刺等检查，结合家族患病史，一般可以做出诊断。
应注意与哪些病鉴别？
需与缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血、新生儿黄疸、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传学球形红细胞增多症、再生障碍性贫血、幼年型粒-单核细胞白血病、肝病等病相鉴别。
地中海贫血如何治疗？
主要是规范性输血、去铁等治疗，必要时行脾切除，以缓解病情，改善患者生活质量，中药治疗对改善贫血亦有一定的疗效，造血干细胞移植是根治方法，基因疗法等新技术也在研究中，为未来治疗地中海贫血提供了新的希望。
地中海贫血患者的生活应注意什么？
地中海贫血患者应注意休息，避免过度劳累，保持饮食均衡，积极预防感染，适当补充维生素B2、维生素E和叶酸，避免服用乙酰水杨酸、磺胺类药物等氧化性药物，定期输血的较大儿童，可饮茶以减少铁的吸收。
地中海贫血的预后如何？
地中海贫血的预后因病情轻重而异。轻度患者预后较好，而重度患者预后较差，可能需要终身接受治疗和护理。因此，对于地中海贫血患者来说，及早诊断和治疗，以及积极的生活态度，都是改善预后的关键。
如何预防地中海贫血？
采取三级预防策略，一级预防是婚前孕前预防，二级预防是产前预防，三级预防是地中海贫血患儿早诊早治，其中一级预防尤为重要，在婚前孕前检测夫妻双方是否携带地中海贫血基因，是预防本病行之有效的方法。
我省已开展孕期免费地中海贫血检测，对有地中海贫血基因的家庭进行遗传病学咨询，避免地中海贫血基因遗传给下一代。现在我省开展重型地中海贫血公益救助项目，对持有江西省户籍的重型地中海贫血患者予以不同金额的补助，减轻其家庭负担，为人民健康保驾护航！
来源：都昌县妇幼保健院
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